Down Sendromu (Trisomy21) Nedir? (basitce)

İnsan, babadan 23 + anneden 23 kromozom gelmesi sonucu toplam 46 kromozomdan oluşur. yani 23 çift kromozom.

görüldüğü üzere gayet muntazam çiftlerden oluşmuş bir kromozom şeması. özellikle 21. kromozom çiftine dikkat.

bu da bir down sendromlu kromozom şeması:

hepsi bir yana, görüldüğü gibi 21. çiftte bir kromozom fazladan var. yani 46 değil 47 tane kromozom var.

bu sendroma down sendromu denmesinin nedeni ise bu sendromu bulan kişinin(John Langdon Haydon Down (1828-1896)) soyadının down olmasıdır.

buna bağlı oluşan gensel problem sonucu tüm down sendromlular birbirine benzer ve fiziksel olarak aynı özellikleri taşır:

• genelde sarışındırlar
• çekik gözlüdürler
• kısa enseleri vardır.
• dilleri büyüktür ve ağızlarına sığdırmakta zorlanırlar.
• parmakları bodurdur.
• saçları düzdür.
• genelde kalp, böbrek rahatsızlıkları görülür.
• bünyeleri zayıftır.
• dişleri bozuktur ve erken dökülür.
• bir yılda birden fazla yaş yaşlandıkları için normale göre daha erken ölürler. (yani 30unda ölen bir down sendromlu, normal olsa, kaza vs olmaksızın, bir 30 daha yaşayabilir gibi düşünebiliriz.)

buna benzer istenmedik özellikleri vardır. Fakat bazı özellikleri de vardır ki:

• çok tatlı ve aşırı sempatiklerdir
• taklit yetenekleri normal insanla kıyaslanamayacak derecede muazzamdır.
• davranışsal konularda işlerine geleni çabuk öğrenir, işlerine gelmeyeni öğrenmezden gelebilirler.*
• çok hareketlidirler.*

(*) bedensel engelleri de yoksa...

şu bana ait bir tespittir ki, down sendromu tek başına bir zihin engellilik sebebi değildir. down sendromlu birini ilk bakışta anlarsınız, ancak zihinsel gelişimini anlayamazsınız. ya da çocuğun zihinsel gelişimini açıklamak için down sendromlu tanısını koymak yetmez.

öyle down sendromlular vardır ki konuşamaz, yerinden bile kalkamaz. bu dil gelişimi ve psikomotor gelişimle ilgilidir. ancak öyle down sendromlular vardır ki normal hayatını sürdürüp, özbakımını görüp, okuma-yazma öğrenebilirler.

Eğitim bu çocuklara sadece akademik ve sosyal bakımdan beceriler ve davranışlar kazandırır. Erken teşhis bu bakımdan önemlidir ki, ne kadar erken teşhis edilirse eğitimi o kadar erken başlar, ne kadar erken başlarsa o kadar çok ilerler.

Mehmet Akif Kabakçı